Izolované zníženie koagulačnej aktivity FVIII môže byť prejavom hemofílie A, prenášačstva hemofílie A, hemofílie A u ženy, získanej hemofílie A a typu 2N von Willebrandovej choroby. Autori riešili príčinu izolovaného zníženia koagulačnej aktivity faktora VIII (19 IU/dl) u 40-ročnej ženy s osobnou anamnézou nadmerného krvácania charakteru hemofílie A ľahkého stupňa s negatívnou rodinnou anamnézou. Osobná anamnéza, rodinná anamnéza a laboratórne vyšetrenia vytvorili predpoklad typu (variantu) 2N von Willebrandovej choroby. K nepriamemu dôkazu autori použili terapeutickú štúdiu, v ktorej sledovali efekt aplikácie koncentrátu koagulačných faktorov VIII/von Willebrandov faktor (1/2) v dávke 28 IU faktora VIII/kg hmotnosti na koagulačnú aktivitu faktora VIII. Zistili predĺžený polčas na 53 hodín v porovnaní s kontrolou s polčasom menej ako 12 hodín. Terapeutická štúdia potvrdila dostatok vlastnej koagulačnej aktivity faktora VIII, ktorej využitie sa zlepšilo aplikáciou normálneho von Willebrandovho faktora. Táto štúdia nám nepriamo potvrdila ako príčinu zníženej koagulačnej aktivity faktora VIII u našej pacientky predpokladaný typ (variant) 2N von Willebrandovej choroby.

        Klíčová slova: Von Willebrandov faktor - Von Willebrandova choroba - Von Willebrandova choroba typ 2N