Fenylketonúria (PKU) patrí medzi geneticky podmienené hyperfenylalaninémie (HPA). Vďaka zavedeniu celopopulačného skríningu a možnosti úspešnej liečby predstavuje modelový príklad medicínskeho prístupu k dedičným metabolickým poruchám. Optimálna metabolická kompenzácia vedie k primeranému mentálnemu vývoju bez neurologického poškodenia. Naopak, nedostatočná metabolická kompenzácia má za následok poškodenie CNS. Najrizikovejším vývojovým obdobím je raný detský vek. Autori analyzujú výskyt následkov PKU a ich závislosť od stupňa metabolickej kompenzácie v súbore 66 pacientov z Centra pre dlhodobé sledovanie pacientov s PKU pri Detskej nemocnici v Košiciach. Žiadne patologické príznaky neboli pozorované v podskupine s non-PKU HPA. Ideálny a stredný stupeň metabolickej kompenzácie bol spojený s výrazne nižším výskytom následkov PKU. Naopak, nedostatočná kompenzácia bola spojená s vysokým výskytom patologických prejavov (90% výskyt psychopatologických a 67% výskyt neuropatologických príznakov).

        Klíčová slova: fenylketonúria, metabolická kompenzácia, poškodenie CNS