Fanconiho anémie je velmi vzácné onemocnění, které se řadí mezi vrozené pancytopenie. Do stejné skupiny chorob rovněž patří vrozená dyskeratóza, 5chwachmanův-Diamondův syndrom a amegakaryocytární trombocytopenie. Všechna tato onemocnění jsou velmi často sdružena s různými vrozenými abnormalitami (skeletu, ledvin, srdce). Přesto, že hematologická manifestace s útlumem kostní dřeně se může projevit již v kojeneckém věku, většina klinických projevů se objevuje až během první dekády života. Autoři předkládají kazuistiku desetileté pacientky s řadou klinických symptomů, které se podařilo diagnosticky zařadit až po několika letech jako Fanconiho anémii.

        Klíčová slova: malý vzrůst, vrozená pancytopenie, trombocytopenie, chronická hepatitida