Cíl a typ studie: Retrospektivní studie dat s analýzou prenatálního a postnatálního výskytu vybraných typů vrozených vad v České republice za období 1994 až 2004. Cílem byla dále analýza podílu zemřelých dětí narozených s vybranými typy v průběhu jejich prvního roku života. Zdroj dat a metodika: Data o prenatální diagnostice byla získána z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky v ČR. Údaje o incidencích vrozených vad u narozených byly získány z dat Národních zdravotních registrů, jejichž vedením je pověřen Ústav zdravotnických informací a statistiky ČR (ÚZIS ČR) - Národní registr vrozených vad a Národní registr novorozenců. Byla provedena analýza četností prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů čtrnácti vybraných typů vrozených vad v období 1994 až 2004 v České republice. U případů postnatálně diagnostikovaných byla pro vybrané typy vrozených vad provedena analýza přežívání a vymírání postižených jedinců v průběhu 1. roku života. Výsledky: V období 1994–2004 se v České republice narodilo celkem 1 030 069 dětí. Včetně případů úspěšné prenatální diagnostiky jsme analyzovali 305 případů anencefalie, 454 případy spina bifida a 156 případů encefalokély, 528 případů vrozeného hydrocefalu, 304 případy omfalokély a 302 případy gastroschízy, 241 případ vrozených vad jícnu a 302 případy anorektálních malformací, 312 případů brániční kýly, 518 případů ageneze/hypoplazie ledvin a 529 případů cystických ledvin, 1764 případy Downova syndromu. Úspěšnost sekundární prevence byla vysoká u defektů neurální trubice (61–100 %), u defektů břišní stěny (60–79 %) a u Downova syndromu (63 %). Přežití prvního roku života bylo u narozených dětí v případě operabilních vad nejnižší u vrozeného hydrocefalu (63 %) a defektů neurální trubice (kromě anencefalie) asi 82 %. U vrozených vad GIT (defekty břišní stěny, brániční kýla, vrozené vady jícnu a anorektální malformace) však přežívalo 76 až 91 % z narozených dětí. Závěr: Vrozené vady stále tvoří významný podíl morbidity a mortality v průběhu prvního roku života. Nedonošenost a současný výskyt dalších vrozených vad prodlužují u postižených novorozenců délku hospitalizace, UPV a totální parenterální výživy. Tím zhoršují prognózu dětí narozených s vrozenými vadami. Možné snížení incidencí těchto případů by mohlo přinést zlepšení prenatální diagnostiky ve smyslu včasnějšího odhalení především závažných typů s přítomností přidružených vrozených vad. Možností ke zlepšení přežívání dětí je rozvoj chirurgických postupů a specializované neonatální a kojenecké intenzivní péče.

        Klíčová slova: vrozená vada, anencefalie, spina bifida, encefalokéla, vrozený hydrocefalus, omfalokéla, gastroschíza, vrozené vady jícnu, anorektální malformace, brániční kýla, ageneze/hypoplazie ledvin, cystické ledviny, Downův syndrom