Deleci del(12)(p) a další přestavby krátkých ramen chromozomu 12 opakovaně nalézáme při klasickém cytogenetickém vyšetření chromozomů kostní dřeně u nemocných s leukémiemi a MDS. Ztráta genetického materiálu v nádorových buňkách znamená obvykle inaktivaci genů s nádorovou supresorovou funkcí. Oblast 12p byla metodami molekulární cytogenetiky a genetiky podrobena studiu s cílem identifikace nádorových supresorových genů, které hrají roli v leukemogenezi. Gen TEL/ETV6 není klasickým nádorovým supresorovým genem, ale je často deletován a účastní se mnoha chromozomových přestaveb u hematologických malignit. V této práci prezentujeme soubor 10 nemocných s leukémiemi lymfoidního i myeloidního typu s delecí del(12)(p), zjištěnou při konvenční cytogenetické analýze kostní dřeně. S použitím metod molekulární cytogenetiky (fluorescenční in situ hybridizace-FISH) s lokus specifickou sondou LSI TEL/AML1 jsme u těchto pacientů ověřovali deleci genu TEL/ETV6 na 12p. Dále jsme při vyšetření použili FISH s celochromozomovou sondou pro chromozom 12 a metodu mFISH u nemocných s komplexní přestavbou karyotypu. U pěti z osmi vyšetřených jsme potvrdili deleci genu TEL/ETV6. Nebyly potvrzeny žádné translokace 12p. Oblast těsně vázaná k tomuto genu může obsahovat geny (nádorové supresory), které hrají roli v progresi nádorového procesu. Předpokládáme, že u nemocných s nepotvrzenou delecí genu TEL/ETV6 byly inaktivovány jiné geny s nádorovou supresorovou funkcí.

        Klíčová slova: delece del(12)(p), TEL/ETV6, leukémie