Gitelmanov syndróm patrí medzi hypotenzívne hypokaliemické renálne tubulárne syndrómy. Predstavuje raritné vrodené autozomálne recesívne ochorenie tubulov obličiek, ktoré v roku 1966 po prvýkrát opísal Gitelman ako Bartterov syndróm s určitými odlišnosťami. Je charakterizovaný zníženými hladinami magnézia v plazme a zníženým vylučovaním kalcia do moču. Príčina tohto ochorenia je v porušenej reabsorpcii dôležitých minerálov a elektrolytov s následným zvýšeným vylučovaním nátria, kália, magnézia a chloridov močom, čo je spôsobené mutačnou poruchou génu na 16. chromozóme.Tento gén kóduje na tiazidy citlivý Na-Cl kotransportér v distálnom tubule obličiek. V laboratórnom obraze sa zisťuje hypokaliémia, hypomagneziémia, hypokalciúria a metabolická alkalóza. Klinicky sa prejavuje tetanickými kŕčmi, normálnymi alebo zníženými hodnotami krvného tlaku a v detskom veku aj poruchou rastu.

        Klíčová slova: Gitelmanov syndróm, hypokaliémia, Bartterov syndróm, nátrium-chloridový kotransportér