ANALÝZA NEJČASTĚJŠÍCH MUTACÍ U DÍVEK
S RETTOVÝM SYNDROMEM
Rosipal R., Zeman J., Hadač J., Mišovicová N., Nevšímalová S., Martásek P.
Klinika dětského a dorostového lékařství a Centrum integrovane genomiky 1. LF UK, Praha Oddělení dětské neurologie FTN, Praha Oddelenie lekárskej genetiky MFN, Martin Neurologická klinika 1. LF UK a VFN, Praha |
|
Souhrn:
Východisko. Rettův syndrom je onemocnění, které se projevuje poruchou psychomotorického vývoje dítěte a které
se manifestuje téměř výlučně u dívek. Dědičnost onemocnění je gonozomálně dominantní s výskytem přibližně 1
na 10 000–15 000 děvčat. Molekulární podstatou onemocnění jsou mutace v genu pro metyl-CpG vážící protein 2,
označovaném MeCP 2. Tento protein má významnou úlohu v komplikovaném systému regulace genové exprese.
V genu pro metyl-CpG vážící protein 2 bylo u dívek s Rettovým syndromem popsáno 5 častých mutací v jeho třetím
exonu. Čtyři z nich lze určit pomocí restrikčního štěpení. Cílem předkládané práce bylo studium výskytu těchto čtyř
mutací ve skupině 22 českých a slovenských dívek s klinickou diagnózou Rettova syndromu.
Metody a výsledky. Bylo vyšetřeno 22 dívek s Rettovým syndromem. V genu pro mety-CpG vážící protein 2
byly pomocí restrikční analýzy nalezeny 3 ze 4 hledaných mutací (T158M, R168X, R270X) u 6 postižených dívek
(27 %). Mutace byly následně potvrzeny přímým sekvenováním v obou směrech. Mutace R306C, která je častá
u švédských a anglických nemocných, nebyla v našem souboru nalezena.
Závěry. Diagnostika Rettova syndromu i genetické poradenství v postižených rodinách by měly vycházet z úzké
spolupráce pediatrických, neurologických a genetických pracovišť se specializovanými laboratořemi, které se
zabývají molekulárně biologickou diagnostikou.
Klíčová slova:
Rettům syndrom, gen MeCP2, DNA diagnostika.
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|