Neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1 (NF1) je nejčastější onemocnění ze skupiny neurokutánních syndromů, vznikajících na podkladě poruch tkáňové diferenciace (především neuroektodermu). NF1 má autosomálně dominantní dědičnost, se 40–50% výskytem nových mutací a výskytem v populaci 1:3000–4000. Gen je lokalizován na 17. chromozomu (17q11.2), jeho produkt neurofibromin redukuje buněčnou proliferaci urychlením hydrolýzy aktivního GTP-Ras na inaktivní GDP-Ras a plní tak funkci negativního růstového regulátoru a tumor suppressoru. Ztráta neurofibrominu ve Schwannově buňce vede k urychlení proliferace této buňky (spolu s ovlivněním proliferace fibroblastů a mastocytů) a k tvorbě tumoru. Diagnóza NF1 je určena dg. kritérii: skvrny café au lait, axilární a/nebo inguinální freckling, neurofibromy a/nebo plexiformní neurofibrom, gliom optiku, Lischovy noduly, charakteristické kostní léze (sfenoidální dysplasie, anomalie dlouhých kostí), příbuzný 1. stupně s prokázanou dg. NF1. Ke stanovení dg. NF1 je třeba nalézt alespoň 2 dg. kritéria. Mezi další typické klinické nálezy uNF1 patří hypersignální ložiska v T2 vážených obrazech naMRI mozku,makrocefalie, skolióza, malý vzrůst, specifické vývojové poruchy učení, poruchy pozornosti a chování, systémová hypertenze při fibromuskulární dysplazii renálních arterií.Méně časté jsou endokrinologické poruchy, vzácné jsou ischemické cévní mozkové příhody při postižení cév mozku. Nádorové procesy jsou převážně benigní povahy, maligní transformace je popisována ve 2–6 % případů. Terapie je především symptomatická, u progresivních lézí chirurgická, u maligních nádorů onkologická. Významná jsou režimová a výuková opatření při specifických vývojových poruchách. Prenatální diagnostika je t.č. možná s užitím nepřímé DNA analýzy u informativních rodin, přímá DNA analýza je rozvíjena.

        Klíčová slova: neurofibromatosis von Recklinghausen typ 1, neurofibromin, diagnostická kritéria, klinické nálezy