Za standardní postup při sledování minimální reziduální nemoci u dětských akutních lymfoblastických leukemií se v současné době považuje kvantitativní detekce klonálně specifických přestaveb imunoreceptorových genů (receptorů T buněk a imunoglobulinů). Optimalizace detekce dvou výše uvedených nezávislých přestaveb s citlivostí alespoň jedné maligní buňky mezi desetitisícem normálních buněk se však nezdaří u všech pacientů.Fúzní gen TEL/AML1 je nejčastější chromozomální aberací u dětských akutních lymfoblastických leukemií a nalézá se u více než 20 % pacientů. Srovnání hladin reziduální nemoci paralelně vyšetřených pomocí kvantitativní polymerázové řetězové reakce na transkript TEL/AML1 a na přestavby imunoreceptorových genů ve 41 vzorku ukázalo celkově velmi dobrou korelaci s pouhými dvěma výjimkami (R2 = 0,847). Kvantitativní detekce transkriptu TEL/AML1 tedy může posloužit jako alternativní cíl pro sledování MRN u pacientů s TEL/AML1 pozitivní leukemií s nedostatkem citlivých standardních znaků – přestaveb imunoreceptorových genů. Mezi 52 pacienty s vyšetřenou hladinou reziduální nemoci na konci indukce detekovatelné TEL/AML1 pozitivní buňky jednoznačně oddělily pacienty se špatnou prognózou (přežití bez relapsu = 50 %; 7 relapsů ze 14 dětí) od dětí s výbornou šancí na přežití (přežití bez relapsu = 92 %; 3 děti z 38; p = 0,0007). Detekovatelné TEL/AML1 pozitivní buňky na konci indukce tedy předpovídají s vysokou pravděpodobností relaps, i když se vyskytne až 57 měsíců od diagnózy.

        Klíčová slova: dětská akutní lymfoblastická leukemie, TEL/AML1, kvantitativní PCR, minimální reziduální nemoc