Spektrum věkově závislých klinických příznaků a patologické výsledky biochemických vyšetření (změny běžných testů, snížení sérových glykoproteinů a zejména změny v zastoupení fyziologických izoforem glykoproteinů) tvoří základ screeningu kongenitálních poruch glykosylace (CDG). Ke správné diagnóze mohou přispět abnormální výsledky některých zobrazovacích vyšetření nebo patologický histologický nález. Pokles aktivity příslušného enzymu v leukocytech a nález specifické mutace při genetické analýze pak umožní průkaz a detailní typizaci poruchy.

        Klíčová slova: glykoproteiny, poruchy glykosylace, CDG, dědičné poruchy metabolismu, diagnostika