Autoři uvádějí kazuistiku syndromu MELAS u nyní dvacetileté ženy. K podezření, že se jedná o tento syndrom, vedl kromě typického klinického obrazu i nález stranově měnlivých ischemických lézí, vyjádřených hlavně v oblasti týlních laloků, patrný při opakovaných vyšetřeních magnetickou rezo- nancí. Diagnózu potvrdilo molekulárně genetické vyšetření, jež prokázalo přítomnost heteroplazmické bodové mutace typu 3243 AG v genu tRNA leu mitochondriální DNA ve svalové tkáni i v krvi.

        Klíčová slova: MELAS syndrom, mitochondriální encefalomyopatie, MR zobrazování