Práce podává přehled imunohistologických a molekulárně genetických metod pro diagnostiku Alportova syndromu (AS) a uvádí praktické zkušenosti na souborech vlastních pozorování. Imu- nofluorescenční vyšetření za použití protilátek proti alfa řetězcům kolagenu IV bylo provedeno na kryostatových řezech z 29 punkčních biopsií ledvin a z 9 kožních excizí pro podporu diferenci- ální diagnózy AS zejména proti glomerulopatii tenkých membrán. V dalších 14 případech byly sledovány změny alfa řetězců u jiných chorob ledvin. Molekulárně genetické vyšetření AS nepří- mou DNA diagnostikou bylo provedeno u 35 rodin se suspektní diagnózou AS a u 27 pacientů z pravděpodobnou mutací byl proveden mutační skreening COL4A5 genu přímou metodou SSCP. Mutace byla prokázána u 10 případů. Vzhledem ke genotypické i fenotypické variabilitě Alporto- va syndromu stoupá diagnostická výtěžnost teprve při kombinaci všech dosažitelných metod.

        Klíčová slova: Alportův syndrom - dědičnost - kolagen IV elektronová mikroskopie - imunohisto- logie, mutace, vazebná analýza