U 100 partnerů s těžkou poruchou reprodukce bylo vyšetřeno 18 nejčastějších mutací CFTR genu, které se vyskytují u 86,1 % českých pacientů s cystickou fibrózou. U vyšetřených mužů a žen byla nalezena pouze mutace DF508. Výsledky prokazují zvýšenou 6% frekvenci nosičů mutace DF508 pouze u mužů. U žen nebyla zjištěna zvýšená frekvence této mutace, neboť byla nalezena pouze v 1 %. Statisticky významné zvýšení frekvence mutace DF508 samotné či v genotypu DF508/5T (18,7 %) bylo prokázáno jen u mužů s neobstrukční azoospermií či těžkou oligospermií s počtem spermií do 1 x 10 6 /ml. U mužů s vyšším počtem spermií než 1 x 10 6 /ml toto zvýšení nebylo prokázáno. Frekvence alely „5T“ intronu 8 se u vyšetřených mužů a žen zásadně nelišila (8 % a 6 %) a odpovídá tak jejímu výskytu u kontrolní evropské populace. Vyšetření mutací CFTR genu doporučujeme provést proto nejen u mužů s prokázanou CAVD, ale i u mužů s neobstrukční azoospermií či těžkou oligospermií s počtem spermií do 1 x 10 6 /ml. Nález mutace CFTR genu u muže je indikací k vyšetření mutací CFTR genu u jeho partnerky k zajištění primární prevence postižení jejich dětí cystickou fibrózou při úspěšném otěhotnění za pomoci asistované reprodukce. Naše výsledky podporují hypotézu, že mutace CFTR genu se mohou podílet nejenom na patogenezi kongenitální absence vas deferens, ale i na porušení procesu spermatogeneze.

        Klíčová slova: mutace CFTR genu, těžké poruchy reprodukce, azoospermie, oligospermie, polymorfismus alely „5T“