Etiologie Alagilleova syndromu je geneticky heterogenní. U více než dvou třetin pacientů byla zjištěna haploinsuficience genu JAG1, a to asi v 10%důsledkem intersticiální mikrodelece v regionu 20p11.23, většina případů je však projevem autosomálně dominantní genové mutace. Základní pětice příznaků představuje intrahepatální hypoplazii či aplazii žlučových cest, periferní pulmonální stenózu, anomálie obratlů, podlouhlý až trojúhelníkovitý obličej s dlouhým štíhlým nosem a embryotoxon. Výskyt jednotlivých příznaků je velmi variabilní v závislosti na velikosti a uložení mikrodelece, případně na typu bodové mutace. Incidence afekce se udává 1:20 000 - 25 000, přičemž mírné formy nejsou vždy rozpoznány. Odlišení formy mikrodeleční a genové haploinsuficience má zásadní význam pro zhodnocení genetické prognózy reprodukce v rodině. Je popsáno děvčátko s genovou mutací, u jejíhož otce nemohla být vyloučena mozaiková forma této mutace.

        Klíčová slova: Alagilleův syndrom, mikrodeleční či bodovámutace v regionu 20p11.23, intrahepatální hypo/aplazie žlučových cest,