Rodinný výskyt „sporadického“ kolorektálního karcinomu, který neplní kritéria hereditárních syndromů (familiární adenomatózní polypóza – FAP a hereditární nepolypózní kolorektální karcinom – HNPCC) tvoří důležitou rizikovou skupinu, která vyžaduje screeningovou preventivní strategii. Sledovali jsme prospektivně po dobu průměrně 15 let (8–18) 205 jedinců ve věku 35–69 let, jejichž rodinná anamnéza odpovídala této variantě. Celá skupina byla rozdělena do dvou podskupin podle většího a méně vysokého rizika. Tito jedinci byli zařazeni do periodického kolonoskopického vyšetření každé 3 roky pro ty s větším a každé 4 roky anebo každých 5 let pro ty s méně zvýšeným rizikem. Zařazeni byli jen asymptomatičtí jedinci bez dalšího rizikového faktoru (mimo přibývající věk). Kolorektální karcinom byl nalezen u 39 probandů a adenomy u 77. Klasifikace (DUKES) byla zřetelně příznivější u této asymptomatické skupiny než u 134 symptomatických pacientů s podobnou rodinnou anamnézou a kolorektálním karcinomem zjištěným až ve stadiu klinických příznaků; jejich rodinná anamnéza byla většinou zjištěna až v době operace anebo ještě později. Pětileté přežití bylo ve skupině asymptomatické sledované stoprocentní a ve skupině symptomatické nesledované šedesátidvouprocentní. Adenomy, nalezené u 77 probandů a polypektomicky odstraněné, byly malé velikosti, s příznivou histologickou strukturou a mírným až středním stupněm dysplazie. Podle věkové distribuce byl kolorektální karcinom v naší studii relativně častěji nalezen u probandů do 50 let než u starších a u probandů, kteří měli větší počet příbuzných s kolorektálním karcinomem diagnostikovaným do 50 let než u těch s příbuznými s kolorektálním karcinomem diagnostikovaným později. Pro další osud probandů je v podrobné zprávě doporučeno pokračovat v dosavadní preventivní kolonoskopické strategii doplněné ročním testováním na okultní krev (podle doporučení garantovaných Českou gastroenterologickou společností). Závěr: Jedinci s rodinnou anamnézou kolorektálního karcinomu (ne však typu hereditárních syndromů) mají zřetelně vyšší riziko této malignity, které se nezvyšuje jen počtem postižených příbuzných, ale také jejich mladším věkem a i mladším věkem těchto jedinců samotných. Toto riziko opravňuje k preventivní strategii, která formou periodického kolonoskopického vyšetření doporučeného od 35 anebo 40 let věku vede k časné detekci neoplazie a zlepšení doby přežití.

        Klíčová slova: kolorektální karcinom – sporadická forma – familiární výskyt