Cíl studie: Prezentace výsledků registrace vrozených vad v České republice v roce 1999 a srovnání s léty 1990 - 1998. Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická studie. Metodika: Zpracování incidencí vybraných typů vrozených vad zjištěných u narozených dětí do 1 roku života a zjištěných prenatálně v České republice v roce 1999. Dále autoři provedli aktualizaci údajů za předchozí období 1990 - 1998. V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statisticky České republiky a údaje o prenatální diagnostice z jednotlivých pracovišť lékařské genetiky. Výsledky: V roce 1999 došlo k dalšímu poklesu narozených dětí v České republice na aktuální hodnotu - 89 471 živě narozených. Absolutní počet narozených s vrozenou vadou v roce 1999 byl v ČR 2685, v přepočtu na 10 000 živě narozených pak 300,1. Při rozboru podle jednotlivých diagnóz vrozených vad byl ve srovnání s uplynulým obdobím zaznamenán pokles, výskytu některých typů vrozených vad - především rozštěpových vad centrálního nervového systému (anencefalie, spiny bifidy a encefalokély), rozštěpových vad stěny břišní (omfalokély a gastroschízy), brániční kýly a Downova syndromu. V jiných případech dochází naopak ve srovnání s předchozím obdobím k mírnému zvýšení registrovaných případů. Jde především o některé srdeční vady, vady zažívacího traktu (stenóza a atrézie jícnu, anorektální malformace) a některé méně významné vady (polydaktylie, syndaktylie). Ve skupině vrozených vad, kde došlo k poklesu incidencí u narozených dětí, je tento jev způsoben zlepšenými výsledky prenatální diagnostiky těchto vrozených vad v České republice. Závěr: Práce předkládá aktuální výsledky celorepublikové registrace vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů v České republice v roce 1999. Ke srovnání byly použity údaje z České republiky z předchozích let. Tyto údaje jsou nedílnou součástí publikovaných mezinárodních přehledů, které se staly zdrojem údajů ke srovnání se zahraničními výsledky incidencí vrozených vad.

        Klíčová slova: vrozená vada, populační teratologie, incidence, Česká republika, prenatální diagnostika, sekundární prevence, úspěšnost