Neobvyklá príčina hypertriacylglycerolémie u dojčeného dieťaťa
Belošovičová M.1, Behúlová V.2, Fabriciová K.1, Bzdúch V.1, Benedeková M.1
I. detská klinika LFUK a DFNsP, Bratislava,1prednostka doc. MUDr. M. Benedeková, PhD. Oddelenie klinickej biochémie DFNsP, Bratislava,2 |
|
Souhrn:
Autori predkladajú kazuistiku 3-mesačného pacienta s nálezom závažnej hypertriacylglycerolémie a hypercholesterolémie,
u ktorého došlo k úprave laboratórnych parametrov po zmene výživy zmaterského na umelé mlieko.
Vzhľadom na uvedený vstupný laboratórny nález, ktorý je typický pre hyperlipoproteinémiu typ III (dysbetalipoproteinémiu)
bol u pacienta vyšetrený apo E polymorfizmus. Zistený bol v bežnej populácii zriedkavý fenotyp
E 4/2, ktorý znamená prítomnosť mutantnej formy apolipoproteínu E, zodpovedného za abnormálny katabolizmus
lipoproteínových častíc z plazmy. K manifestácii poruchy už v tomto veku prispel pravdepodobne bližšie neurčený
faktor nachádzajúci sa v materskom mlieku.
Klíčová slova:
hypertriacylglycerolémia, hypercholesterolémia, dysbetalipoproteinémia, apolipoproteín E,
dojčenie
|
Objednat toto číslo jako -
FYZICKÁ OSOBA nebo
PODNIKATELSKÝ SUBJEKT
|