Ve sdělení autoři předkládají klinický popis onemocnění s výsledky hematologických ametabolických vyšetření u 3leté dívky se zpomalením, zástavou a regresí psychomotorického vývoje,makrocytární anémií (Hb 44 - 60 g/l,MCV 103 - 120 fl) a proteinurií (0,4 - 0,8 g/l) na podkladě megaloblastické anémie 1 (Imerslund-Gräsbeck). V kostní dřeni byla aktivace erytropoézy s megaloblastickou přestavbou. Metabolická vyšetření ukázala vysoké koncentrace homocysteinu v plazmě (homocystein 153,3 mol/l, norma < 12) a kyseliny metymalonové v moči (MMA 499 mmol/mol kreat., norma < 15). Hladiny kyseliny listové v krvi i erytrocytech byly normální, hladina vitaminu B12 byla nízká (B12 < 60 ng/l, norma > 180) a Shillingův test odhalil poruchu resorpce vitaminu B12. pHmetrie vyloučila achlorhydrii, histologické vyšetření sliznice žaludku bylo normální a nebyly prokázány protilátky proti parietálním buňkám žaludeční sliznice. Po parenterálním podávání vitaminu B12 došlo k vzestupu počtu retikulocytů z 6 na 237 promile a postupně se upravily všechny hematologické i metabolické parametry onemocnění. Také klinický stav dítěte se zcela upravil a nyní ve věku pěti let přetrvává pouze proteinurie.

        Klíčová slova: megaloblastická anémie, vitamin B12