Distální renální tubulární acidóza typ I (RTA I.) je vzácně se vyskytující autozomálně dominantně dědičná porucha distálního tubulu. Klinické projevy vykazují širokou variabilitu expresivity a představují růstovou retardaci, rachitické změny a nefrokalcinózu. Laboratorními nálezy jsou metabolická acidóza, pH moči kolem 5, hypokalcémie, hyperchlorémie, fixovaná specifická váha moči (1004 - 1010). Autoři popisují familiární výskyt afekce v rodině, kde u závažné postižené dcery a jejího otce byla diagnóza potvrzena průkazem mutace v anion exchanger 1 (AE1) genu. Přímá molekulárněgenetická analýza AE1 genu je využitelná pro postnatální i prenatální diagnostiku této léčitelné afekce.

        Klíčová slova: autozomálně dominantní dědičnost, distální renální tubulární acidóza, nefrokalcinóza, anion exchanger 1 gen (AE1), mutace odpovědná za Drta