Autoři popisují dva chlapce, monozygotní dvojčata s Wilsonovou nemocí, která se manifestovala netypickými iniciálními příznaky. Dvojče A splňovalo podle diagnostického skórovacího systému kritéria pro pravděpodobnou diagnózu autoimunní hepatitidy. Sporná a prchavá odpověď na imunosupresivní léčbu byla podnětem k provedení penicilaminového testu a k vyšetření obsahu mědi v jaterní tkáni. Tato vyšetření potvrdila diagnózu Wilsonovy nemoci. U dvojčete B byla prvním klinickým příznakem artritida kolenního kloubu, pro kterou byl chlapec léčen sulfasalazinem. Stanovení správné diagnózy Wilsonovy nemoci u tohoto nemocného logicky navázalo na pozitivní výsledek vyšetření sourozence, dvojčete A. Autoři upozorňují na potřebu myslet na Wilsonovu nemoc především u dospívajících pacientů s nejasnou hepatopatií i při normálních nebo hraničních hodnotách ceruloplazminu a mědi v séru, při normální exkreci mědi močí v průběhu 24 hodin a při nepřítomnosti Kayserova-Fleischerova prstence. Kromě provedení penicilamino- vého testu a stanovení mědi v játrech upozorňují na možnost stanovení diagnózy Wilsonovy nemoci pomocí přímé DNA analýzy. Citlivost metody je ovšem limitována velkým množstvím známých mutací.

        Klíčová slova: Wilsonova nemoc, monozygotní dvojčata, DNA analýza