Cíl studie: Prezentace výsledků analýz výskytu vrozených vad v České republice v roce 2000 a srovnání s obdobím 1991- 1999. Typ studie: Retrospektivní demograficko-epidemiologická studie. Metodika: Zkracování incidencí vybraných typů vrozených vad zjištěných prenatálně a u narozených dětí do 1 roku života v Ceské republice v roce 2000. Autoři aktualizovali údaje za předchozí období 1991-1999. Analýza demografických údajů o vrozených vadách jako celku i vybraných typů vrozených vad. V práci byla použita data z celorepublikové registrace vrozených vad vedené v Ústavu zdravotnických informací a statistiky České republiky a údaje o prenatální diagnostice z jednotlivých pracovišti lékařské genetiky. Výsledky: V roce 2000 se v České republice narodilo celkem 90 910 dětí. Absolutní počet narozených dětí s vrozenou vadou v roce 2000 byl v ČR 2870, v přepočtu na 10 000 živě narozených pak 315,7. Došlo tedy k dalšímu nárůstu celkového počtu diagnostikovaných případů vrozených vad jak v absolutních počtech, tak i v přepočtu na 10 000 živě narozených. Při rozboru podle jednotlivých diagnóz vrozených vad byl ve srovnání s uplynulým obdobím zaznamenán pokles výskytu některých typů vrozených vad - především rozštěpových vad centrálního nervového systému (anencefalie, spiny bifidy a encefalokély), rozštěpových vad stěny břišní (omfalokély a gastroschízy), brániční kýly a Downova syndromu. V jiných případech dochází naopak ve srovnání s předchozím obdobím k mírnému zvýšení registrovaných případů. Jde především o některé srdeční vady, vrozené vady ledvin, stenózu a atrézie jícnu, anorektální malformace a některé méně významné vady (polydaktylie, syndaktylie). Závěr: Práce předkládá aktuální výsledky celorepublikové registrace vrozených vad prenatálně a postnatálně diagnostikovaných případů v České republice v roce 2000. Ke srovnání byly použity údaje z České republiky z předchozích 101et. Tyto údaje jsou nedílnou součástí mezinárodních přehledů a analýz incidencí vrozených vad.

        Klíčová slova: vrozená vada, populační teratologie, incidence, Česká republika, prenatální diagnostika, sekundární prevence, úspěšnost