Schmidov-Fraccarov syndróm
Kollárová A., Mišovicová N.*, Máliš Vl.
Očná klinika Jesseniovej lekárskej fakultnej nemocnice, Martin,
vedúci MUDr. V. Máliš, CSc.
*Oddelenie lekárskej genetiky, Martinská fakultná nemocnica, Martin,
vedúci MUDr. N. Mišovicová, CSc. |
|
Souhrn:
Autori popisujú pacientku s bilaterálnymi kolobomatóznymi malformáciami uvey
v spojitosti s atréziou anorekta a ďalšími príznakmi, svedčiacimi pre prítomnosť
Schmidovho-Fraccarovho syndrómu, nazývaného tiež Cat eye syndróm.
Fluorescenčnou in situ hybridizáciou bol identifikovaný nadpočetný bisatelitný
marker chromozóm, pochádzajúci z 22. chromozómu, čo umožnilo predpoklada-
nú diagnózu potvrdiť.
Klíčová slova:
kolobomatózne malformácie uvey, atrézia anorekta, fluorescenčná
in situ hybridizácia
|
