Nedostatek volného biotinu v organismu působí těžkou poruchu aktivit čtyř karboxyláz, které jsou nutné pro glukoneogenezi, syntézu mastných kyselin a pro metabolismus aminokyselin s rozvětveným řetězcem. Předkládá- me klinický popis průběhu onemocnění a výsledky enzymatických vyšetření u chlapce s těžkou laktátovou acidó- zou a poruchou aktivity biotinidázy. U ročního chlapce s normálním psychomotorickým vývojem se objevila progredující svalová hypotonie, alopecie, plísňové kožní onemocnění a regres psychomotorického vývoje. Chlapec se přestal stavět a později se nedokázal ani udržet vsedě. V průběhu akutního respiračního a gastrointestinálního infektu se u chlapce objevily křeče a respirační insuficience s nutností několikadenní ventilace. Při metabolickém vyšetření po zvládnutí akutního stavu byla zjištěna hyperalaninémie (830 mmol/l) a laktátová acidóza (laktát 9,7 mmol/l), která byla kompenzována hyperventilací (pH 7,36, pCO2 17 torrů). V moči bylo nalezeno výrazně zvýšené vylučování laktátu (11 496 mmol/mol kreatininu) a kyseliny 3-OH-isovalerové (925 mg/g kreatininu). Klinické příznaky a hyperlak- tacidémie vedly k podezření na mitochondriální poruchu energetického metabolismu. Enzymatická vyšetření ukázala poruchu aktivity biotinidázy (< 5 % normy). Oba rodiče, starší bratr a sourozenci chlapcových rodičů mají aktivitu biotinidázy v rozmezí 17 - 70 % normy, což svědčí pro přenašečství onemocnění. Nejnižší aktivitu biotinidázy má matčina sestra (17 %), která je klinicky zdráva. Po zahájení léčby Biotinem (20 mg/den) došlo u chlapce k rychlé úpravě klinického stavu a upravila se hladina laktátu. Psychomotorický vývoj je po roční léčbě v normě, pouze kontrolní vyšetření MR mozku ukazuje stejný stupeň kortikální atrofie jako před léčbou. Ačkoliv se výskyt deficitu biotinidázy v populaci odhaduje na 1:40 000, představuje chlapec podle nám dostupných informací první enzymaticky dokumentovaný případ poruchy biotinidázy v České republice a pouze druhý případ na území původního Československa. Chceme upozornit na význam spolupráce klinických pracov- níků se specializovanými metabolickými laboratořemi.

        Klíčová slova: biotin, biotinidáza, laktátová acidóza