Maligní hypertermie (MH) je závažnou komplikací celkového znecitlivění, riziko jejího vzniku nelze v běžné anesteziologické praxi stoprocentně eliminovat. Incidence u dětí je vyšší než u dospělých - 1:10 000 anestezií. Jde o nekontrolovanou hypermetabolickou reakci, vyvolanou přítomností spouštěčů (nejčastěji prchavá anestetika a depolarizující relaxans suxamethonium). Podstatou je autosomálně dominantní (AD) porucha kalciového metabolismu svalové buňky, v jehož regulaci hlavní roli hraje ryanodinový receptorRYR1 sarkoplazmatického retikula (SR). Diagnostika MH dispozice u člověka vychází z pozitivního výsledku svalového kontrakčního testu in vitro (IVCT), resp. průkazu některé z 25 dosud známých mutací v RYR1 genu. Vnímavé jedince lze úspěšně vytypovat důkladným a cíleným předoperačním vyšetřením i v rámci obvyklé rutiny. U rizikových osob musí být anestezie vedena bez spouštěčů (event. po speciální přípravě), zajištěna náležitá monitorace a perioperační intenzivní péče, následně pak definitivní potvrzení či vyloučení MH senzitivity. Komplexní diagnostika je od letošního roku dostupná také v České republice. Účelem tohoto sdělení je: a) přiblížit pediatrům problematiku maligní hypertermie, neboť údaje v postgraduální literatuře jsou velmi sporé a poznatků rychle přibývá; b) informovat o existenci „Databáze rodin ohrožených MH“, vzniku a činnosti Národního centra pro diagnostiku maligní hypertermie v Brně.

        Klíčová slova: maligní hypertermie, předoperační vyšetření, rizikové faktory, databáze rodin ohrožených MH, dostupnost diagnostiky v ČR