Souhrn:
Pokrok znalostí patofyziologických a především výsledky molekulární biologie umožnily v poslední době získat
nové poznatky o Bartterově syndromu. Plně je dnes akceptován názor, že tato tubulopatie nemá charakter
jedinečnosti, ale že se jedná o heterogenní skupinu onemocnění provázených poruchou ledvinového transportu
elektrolytů. Je to důvodem i pro měnící se terminologii této tubulární dysfunkce. Recentním označením v klinické
praxi je termín: „Bartterovu syndromu podobná onemocnění - Bartter-like syndromes“.
Práce přehledně referuje o moderních poznatcích této nefropatie, jejíž nomenklatura může být v budoucnu
opět pozměněna. A to na základě nových analýz nefrologicky orientované molekulární biologie, která doposud
známé spektrum čtyř genů kódujících transport elektrolytů v distálních partiích nefronu může rozšířit o objev
dalších.
Klíčová slova:
Bartterův syndrom, Bartterovu syndromu podobná onemocnění, tubulopatie
|