Autoři uvádějí kazuistiku onemocnění dospívající dívky, která byla vyšetřena pro únavové stavy a poruchy spánku. Opakovaně byla zachycena vysoká hladina plazmatického železa a vysoká saturace transferinu, při jaterní biopsii bylo prokázáno střádání železa v játrech. Následně genetickým vyšetřením byla zjištěnamutace genu HFE, způsobující dědičnou hemochromatózu. Po potvrzení diagnózy byla zahájena terapie opakovanými venepunkcemi k snížení nadměrných zásob železa v organismu. Jedná se o časný projev onemocnění, které se manifestuje spíše v dospělém věku. Vzhledem k včasnému zahájení terapie je prognóza onemocnění příznivější.

        Klíčová slova: juvenilní hemochromatóza, dědičná hemochromatóza typ 1, mutace HFE genu