Dědičné metabolické poruchy (DMP) purinů představují skupinu nedávno popsaných onemocnění. První genetický defekt purinového metabolismu byl popsán v roce 1954, primární příčina dny u dětí a adolescentů byla rozpoznána v roce 1967. Od té doby se počet enzymových defektů purinového metabolismu dále výrazně zvýšil. Klinické projevy jsou – podobně jako u ostatních DMP – pestré a nespecifické. Nemocní přicházejí k lékaři s postižením ledvin (intersticiální nefritida, urolitiáza, renální selhání), kloubů (dnavá artritida),neurologickým postižením (psychomotorická retardace, křeče, choreoatetóza, automutilace). Pro některé defekty je typické postižení hematologického a imunitního systému. I když často dochází k prvním projevům onemocnění v dětství, u některých defektů byl zjištěn nástup až v dospělém věku. Průběh může být někdy benigní, ale též ohrožující život. Znalosti na biochemické a genetické úrovni tak často předbíhají úroveň klinickou. Vzhledem k tomu, že se jedná o poměrně nová onemocnění, jsou tyto defekty někdy nesprávně diagnostikovány či zůstávají nerozpoznány. Z těchto důvodů je velmi účelné zdůraznit charakteristické klinické projevy vedoucí k indikaci příslušných vyšetření pro včasnou diagnostiku. Mezi nejčastější onemocnění této skupiny chorob patří deficit hypoxanthinfosforibosyltransferasy (HPRT) a familiární juvenilní hyperurikemická nefropatie (FJHN). Mezi klinické a laboratorní nálezy indikující detailní vyšetření purinového metabolismu patří: dna (zejména u dívek a mladých žen), onemocnění ledvin s hyper- či hypourikémií, automutilace, imunodeficit, nevysvětlitelná psychomotorická retardace či křeče či hypotonie, urolitiáza (zejména s pozitivní rodinnou anamnézou), svalová bolest po pohybu, vrozená hluchota s hyperurikémií, hyperurikémie (zejména s vyloučením sekundárních příčin), hypourikémie. Správná indikace a detekce nových pacientů přispěje též k objasnění zatím nejasné patogeze těchto onemocnění.

        Klíčová slova: puriny, dědičné metabolické poruchy, hyperurikémie, hypourikémie, dna.