Hereditární hemochromatóza je jedním z nejčastějších autozomálně recesivních onemocnění. V důsledku nadměrného vstřebávání železa střevem dochází k akumulaci železa v parenchymových orgánech s jejich následným poškozením. Cíl: Stanovit frekvenci mutace C282Y a H63D v genu HFE (gen pro hemochromatózu) v populaci České republiky a u definovaných skupin nemocných a zjistit, zda se hemochromatóza v homo- či heterozygotním stavu podílí na patogenezi dalších jaterních lézí. Nemocní a metody. U 122 nemocných (59 mužů a 63 žen, průměrný věk 42,3 roku) s chronickou hepatitidou C (n = 23), s alkoholickou jaterní cirhózou (n = 19), s alkoholickou a nealkoholickou steatohepatitidou (n = 20), s etiologicky neobjasněným chronickým jaterním onemocněním (n = 41) a u kontrolní skupiny (n = 257) byla stanovena přítomnost mutací v HFE genu. Genomová DNA byla pomnožena PCR reakcí. Amplifikovaný produkt byl naštěpen restrikční endonukleázou RsaI resp. BclI. Naštěpený produkt byl poté analyzován elektroforeticky na agarózovém gelu. Výsledky: U 74 % nemocných s hemochromatózou byla zaznamenána mutace C282Y nebo H63D v homozygotním stavu. U 25 % nemocných se steatohepatitidou byla nalezena mutace H63D v heterozygotní formě. U pacientů s alkoholickou jaterní cirhózou byla v 16 % nalezena mutace H63D v heterozygotní formě. U nemocných s jiným jaterním postižením bylo detekováno 10 % homozygotů pro C282Y, 5 % pro H63D a 7,3 % heterozygotů H63D a 2,4 % C282Y. V kontrolním souboru bylo zaznamenáno 7,8 % přenašečů mutace C282Y a 26,8 % H63D. Závěr: Frekvence mutace C282Y je v české populaci mírně nižší a frekvence mutace H63D poněkud vyšší než v sousedních středoevropských zemích. Homo- či heterozygotní stav pro sledované mutace se kromě hemochromatózy podílí u některých nemocných i na patogenezi dalších jaterních lézí, jmenovitě chronické hepatitidy C, alkoholické jaterní cirhózy a kryptogenního jaterního poškození.

        Klíčová slova: