Duchenneova a Beckerova svalová dystrofie (DMD/BMD) jsou na X chromosom vázaná recesivně dědičná onemocnění způsobená mutacemi v genu, který kóduje protein dystrofin. U přibližně 65 % pacientů postižených DMD a BMD se zjistí velká intragenová delece v dystrofinovém genu. Matky postižených chlapců jsou asi ve dvou třetinách případů přenašečkami příslušné mutace v dystrofinovém genu. U postižených probandů se detekce delecí v dystrofinovém genu rutinně provádí metodami vícenásobné polymerázové řetězové reakce (mPCR), RT-PCR (reverzně transkriptázové PCR) s testem na zkrácený protein (PTT - protein truncation test) či Southern blottingem. Detekce delecí u přenašeček je komplikována přítomností kopie genu pro dystrofin na druhém chromosomu X. V naší studii prezentujeme diagnostickou strategii, která využívá metodu fluorescenční in situ hybridizace (FISH) pro detekci přenašeček DMD/BMD. Použili jsme set šesti kosmidových prob na detekci nejčastěji deletovaných oblastí dystrofinového genu získaných z oddělení lékařské genetiky Leidenské Univerzity (Department of Human Genetics, Leiden University Medical Center). Vyšetřili jsme 14 matek probandů, u nichž byla metodou mPCR nebo RT-PCR/PTT zjištěna a definována delece v dystrofinovém genu. Ve 4 případech byla matka postiženého probanda identifikována jako přenašečka delece v dystrofinovém genu. U čtyř zdravých žen kontrolní skupiny jsme neprokázali delece ve vyšetřovaných exonech. Žádný ze získaných výsledků nebyl v rozporu s výsledky mPCR či RT-PCR/PTT. Na základě našich výsledků jsme dospěli k závěru, že fluorescenční in situ hybridizace je efektivní a přímou metodou pro identifikaci přenašeček delecí v dystrofinovém genu a navrhujeme ji jako metodu první volby v diagnostice přenašeček DMD/BMD.

        Klíčová slova: Duchenneova svalová dystrofie (DMD) - delece - FISH