Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version čes. slov. pediat., 2003, No. 7, p 464-467
 
Tandemová hmotnostní spektrometrie - budoucnost novorozeneckého screeningu dědičných metabolických poruch 
Chrastina P., Šťastná S., Myšková H., Zeman J. 

Ústav dědičných metabolických poruch VFN a 1. LF UK, Prahapřednosta prof. MUDr. M. Elleder, DrSc.
 


Souhrn:

       Tandemová hmotnostní spektrometrie je nová technologie pro novorozenecký screening dědičných metabolických poruch. Výrazně zvyšuje preventivní význam novorozeneckého screeningu. Kromě fenylketonurie umožňuje diagnostikovat v jednom vyšetření dalších 24 dědičných metabolických poruch ze suché kapky krve. Včasný záchyt a léčba jsou možné u doposud pozdě rozpoznaných nebo dokonce nediagnostikovaných poruch. Souhrnná incidence poruch diagnostikovaných při stanovení aminokyselin a acylkarnitinů je 1:4500.

        Klíčová slova: dědičné metabolické poruchy, novorozenecký screening, tandemová hmotnostní spektrometrie
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER