Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie (CESD) je charakterizována progresivní hyperostózou kortikalis na diafýzách a na bazi lební, bolestmi rostoucích kostí, kolébavou kachní chůzí, astenií a svalovou slabostí zejména pletence bederního. Progrese hyperostózy může vést k hluchotě i kompresi optiku, k bolestem hlavy. Puberta bývá opožděná. Afekce je autosomálně dominantně dědičná s širokou i intrafamiliární variabilitou projevů. Gen TGFB1 odpovědný za typ I CESD byl identifikován na 19q13.1. Autoři demonstrují rodinu s výskytem CESD nejméně ve 3 generacích, přičemž pacienti z nejmladší generace byli sledováni pro muskulární dystrofii, mitochondriální nebo autosomálně recesivně dědičnou. Teprve stanovení etiologické diagnózy dovolilo v rodině jednotlivým členům poskytnout klinickou prognózu.

        Klíčová slova: hyperostóza, Camuratiho-Engelmannova skeletální dysplazie, svalová slabost, opožděná puberta, sluchová a zraková porucha, autosomálně dominantní dědičnost, R218C mutace v genu TGFB1