Melanom je etiologicky heterogenní malignita s vysokou agresivitou a nejistou prognózou, jehož incidence v důsledku módního slunění každoročně stoupá. Familiární výskyt maligního melanomu je geneticky determinovaný a kromě mutací v genech pro CCM1,CCM2, CCM3, CCM4 byl opakovaně popsán mezi nositeli mutace syndromů chromosomální instability s hypersenzitivitou k ionizujícímu záření. Autoři referují případ rodiny s familiárním výskytem maligního melanomu ve středním věku u nositele „slovanské" mutace v genu NBS1 na 8q21.

        Klíčová slova: maligní melanom, familiární výskyt, tumor supresorový gen NBS1, slovanská mutace 657del5