Deficit acyl-CoA-dehydrogenasy o středně dlouhém řetězci (MCAD) je nejběžnější dědičná porucha b-oxidace mastných kyselin. Většina klinicky zjištěných případů pocházející z kavkazské populace je způsobena bodovou mutací K329E (A985G) v genu pro MCAD. Cíle studie byly: 1. stanovit frekvenci uvedené mutace a upřesnit incidenci deficitu MCAD v naší populaci, 2. zjistit, v jakém měřítku se tento defekt podílí na náhlém úmrtí kojenců. Podařilo se vyoptimalizovat DNA diagnostiku mutace K329E ze suché kapky krve a z tkání zemřelých dětí uchovávaných v parafinových bločcích. Ze 4 066 analyzovaných vzorků z oblasti jižní Moravy jsme prokázali 16 heterozygotů, přenašečů mutace K329E, homozygot nebyl nalezen žádný. Poměrně nízká frekvence nosičů mutace K329E (1/254) nasvědčuje tomu, že se děti s deficitem MCAD rodí v naší populaci s incidencí vyšší než 1:100 000. Mutace K329E byla prokázána pouze u 3 % tkání náhle zemřelých dětí. Nepotvrdila se domněnka, že by v naší populaci novorozenci, kteří zemřeli pod syndromem SIDS, trpěli v převážné míře deficitem MCAD. Závěrem lze zhodnotit, že oproti původnímu očekávání se bude deficit MCAD v naší populaci řadit k méně častým metabolickým poruchám, s vyšší molekulární heterogenitou, než je tomu ve většině evropských zemí.

        Klíčová slova: deficit MCAD, mutace K329E, b-oxidace mastných kyselin, SIDS.