Ze souboru 166 dětí a adolescentů z let 1992 - 1999, u kterých na základě biochemických kritérií a pozitivní rodinné anamnézy byla diagnostikována familiární hypercholesterolémie (dFH), bylo vybráno 36 pacientů s vysokým rizikem kardiovaskulárních komplikací v pozdějším věku. U této skupiny byla provedena DNA analýza s cílem detekovat mutace R3500Q či R3500W v genu pro syntézu apoB 100, které jsou příčinou familiárního defektu ligandu (FDB) pro vazbu na LDL receptor. Současně s nimi byli vyšetřeni i jejich nejbližší rodinní příslušníci - zatím celkem ze 42 rizikových rodin. U 18,6 % dětí byla nalezena mutace v uvedeném tripletu 3500. Analýza genu pro syntézu LDL receptoru, která je metodicky náročnější, je prováděna postupně. V současné době je u 16,6 % dětí s dFH zjištěna přítomnost různých mutací v jednotlivých částech LDL receptorového genu, svědčící pro sníženou funkční aktivitu glykoproteinu. V obou skupinách dětí s deficitními receptory byl metabolický nález i genetické riziko v rodině vždy výraznější než ve skupině dětí bez deficitu receptorů. U obou skupin dětí bylo dietou či medikamentózní léčbou dosaženo signifikantního snížení celkového cholesterolu, ale jen výjimečně až na normální - referenční hodnoty. Průměrný pokles celkového cholesterolu nízkocholesterolovou dietou činil u souboru dětí s mutací v LDL receptorového genu jen 0,8 mmol/l, medikamentózní léčbou 2,0 mmol/l. U mutací v genu pro syntézu apoB 100 receptoru dietou byl zjištěn pokles o 1,0 mmol/l a medikací o 1,1 mol/l. Vždy však byly nalezeny velké individuální rozdíly cholesterolové tolerance často zřetelné i mezi sourozenci se stejnou mutací. Pozitivní nález různých mutací v uvedených dvou genech receptorů nám přesto významně pomáhá při rozhodování o zpřísnění dietní nízkocholesterolové léčby a usnadňuje odpovědné rozhodování o zavedení léčby medikamentózní.

        Klíčová slova: familiární hypercholesterolémie u dětí, mutace v genech pro syntézu LDL receptoru a apoB ligandu, dietní a medikamentózní léčba