Úvod: Syndrom dlouhého QT intervalu je geneticky determinované onemocnění způsobené muta- cemi genů, které kódují podjednotky iontových membránových kanálů. Výsledná porucha repola- rizace kardiomyocytů zvyšuje výrazně riziko maligních komorových arytmií i náhlé smrti. Diagnostický problém představují jedinci, jejichž QT interval korigovaný k tepové frekvenci je hraniční nebo dokonce zcela normální. Protože jsou komorové arytmie u tohoto syndromu často provokovány zátěží, bývá ergometrie považována za vhodné diferenciálně diagnostické vyšetření. Soubor, metody: Ve 24členné rodině byl u 7 jedinců klinicky diagnostikován syndrom dlouhého QT intervalu. Hodnoty korigovaného QT intervalu byly u dalších 3 členů hraniční (0,44 - 0,46 s). Byla u nich provedena diferenciálně diagnostická bicyklová ergometrie. Výsledky: U 28letého muže (pacient III/6) došlo při zátěži k prodloužení korigovaného QT interva- lu až na 0,53 s, u 27letého muže (pacient III/2) a u 21leté ženy (pacientka III/9) se QT interval fyziologicky zkracoval (0,4 s na vrcholu zátěže). Diagnóza byla potvrzena molekulárně genetic- kým vyšetřením. Pacient III/6 je nositelem mutace v exonu 7 genu KCNQ1 (dříve KVLQT1) společ- ně s ostatními symptomatickými členy rodiny. U pacientů III/2 a III/9 nebyla zjištěna žádná patologie tohoto genu. Závěry: Ergometrie v rodinách s klinicky stanoveným výskytem syndromu dlouhého QT intervalu odhalí zatím asymptomatické jedince, přinejmenším u LQT1 typu tohoto syndromu (který je nej- častější). Obecně je ergometrie a měření dynamiky QT intervalu při zátěži nezbytnou součástí arytmologického vyšetření, zvláště pak u mladých jedinců s anamnézou synkopy.

        Klíčová slova: Arytmie - Ergometrické vyšetření - KCNQ1 - Mutace - Syndrom dlouhého QT inter- valu