Počet známých typů dědičných metabolických poruch (DMP) každým rokem narůstá, objevují se i nové skupiny těchto genetických chorob. K takovým patří i nedávno popsané dědičné poruchy glykosylace proteinů (congenital disorders of glycosylation, CDG), které tvoří rozsáhlý, značně nehomogenní soubor chorob. Průvodní klinické příznaky mohou být charakteristické (např. abnormální tukové polštáře na hýždích), většinou jsou ale velmi rozmanité a nespecifické, ovlivňují vývoj různých tkání a orgánů, zvláště funkce centrálního a periferního nervového systému, často s fatálním koncem. Biochemická analýza proto představuje základ diagnostiky: Hypoglykosylace (se zkrácením nebo chyběním postranního sacharidového řetězce) se obvykle zjišťuje vyšetřením sérového transferinu, kde typické změny zastoupení jeho isoforem umožní odlišení většiny pacientů od zdravých jedinců. Od r. 1995, kdy byl identifikován první deficitní enzym této skupiny, je v různých státech postupně zaváděn selektivní screening CDG, obvykle metodou isoelektrické fokusace. K rozlišení jednotlivých typů (CDG Ia-Ie, IIa-IIc?) je nutno použít další metody. Předpokládaná frekvence výskytu této choroby je značně vysoká (1:10 - 40 tisíc nově narozených), vzhledem k nespecificitě příznaků však obvykle zůstává defekt nerozpoznán. Screening CDG by měl být proto proveden u všech jedinců s nevysvětlitelnými klinickými příznaky, kterékoli věkové kategorie. Zatím je úspěšně léčitelný pouze typ Ib (každodenní p.o. aplikací manózy) a některé varianty věkové kategorie. Zatím je úspěšně léčitelný pouze typ Ib (každodenní p.o. aplikací manózy) a některé varianty typu II (podáním fukózy). Existuje možnost prenatální diagnostiky, u některých typů lze určit heterozygoty.

        Klíčová slova: glykoproteiny, defekt glykosylace, dědičné poruchy metabolismu