Východisko. Friedreichova ataxie je autozomálně recesivní neurodegenerativní onemocnění s incidencí 1 - 2 : 100 000. V 95 % případů je příčinou Friedreichovy ataxie expanze GAA tripletu uvnitř prvního intronu genu X25 lokalizovaného na 9q. Cílem práce bylo zavést jednoduchou a spolehlivou DNA diagnostickou metodu, která by pomohla při specifikaci spinocerebelárních ataxií. Metody a výsledky. Naše diagnostika je založena na rozlišení normální a mutované alely genu X25 pomocí PCR a následné elektroforézy v agarózovém gelu. U normální alely dosahuje velikost PCR produktu v našem případě 521 - 614 bp, což odpovídá 7 - 38 GAA tripletům v alele. Naproti tomu v případě mutantních alel s 200 až 1200 GAA triplety je délka produktu až 4100 bp. Po zavedení metody bylo analyzováno 12 vyšetřovaných, z nichž 4 byli diagnostikováni jako pozitivní pro Friedreichovu ataxii. Závěry. Podařilo se zavést rychlou, neradioaktivní, spolehlivou DNA diagnostickou metodu. Jejím přínosem je možnost rozpoznání přenašečů, což dovoluje provádět skríningová vyšetření rizikových rodin.

        Klíčová slova: Friedreichova ataxie (FA), gen X25, frataxin, expanze GAA, přímá DNA diagnostika, PCR.