Lakrimo-dento-aurikulo-digitálny syndróm (LADD syndróm) zahŕňa asociáciu kraniofacialnych, končatinových a orgánových anomálií. Doteraz publikovaných 31 prípadov potvrdzuje, že ide o zriedkavý monogénový syndróm s autozómovo dominantným typom dedičnosti a variabilnou expresivitou (1, 3, 10). Autori uvádzajú prípad dieťaťa s bronchopulmonálnou dyspláziou a spontánnym pneumothoraxom diagnostikovaným v prvých hodinách života. Opakované vyšetrenia vylúčili cystickú fibrózu. V dvoch rokoch sa vykonalo genetické vyšetrenie pre zaostávanie v raste. U dieťaťa a jeho otca sa zistili opakované dakryocystitídy, stenóza slzovodného kanálu, identický pohárikovitý tvar ušníc, malé korunky zubov, klinodaktýlia a diskolorované štiepivé nechty. Uvedené symptómy svedčia pre familiárny u nás dosiaľ nepublikovaný LADD syndróm. Jeho príčinou je mutácia dosiaľ neznámeho génu, ktorý môže zohrávať úlohu transkripčného faktora včasnej morfogenézy mezoektodermálnych štruktúr.

        Klíčová slova: stenóza slzovodných kanálov, bronchopulmonálna dysplázia, spontánny pneumothorax, autozómovo dominantný LADD syndróm