Homocystein – součást metabolických pochodů přeměny a remethylace methioninu, důležitého zdroje methylových skupin pro veškeré anabolické pochody v organismu. Hyperhomocysteinemií (HHS) označujeme zvýšení hladiny celkového homocysteinu (tHcy) v plazmě nad referenční rozmezí. Patofyziologické účinky zvýšeného Hcy (přímé poškozování endotelu, změny oxidoredukční rovnov áhy, oxidační stres, změny antitrombogenní homeostázy na trombogenní, zvýšení aterogenní aktivity) se musí nutně projevit ve zhoršení kl inického a metabolického stavu kriticky nemocného pacienta. Naše pilotní studie byla zaměřena na detekci HHC u kriticky nemocných a určení jejího podílu na monitorování a výsledcích léčby. V souboru 98 pacientů byla nalezena HHC v 32,58 %. Průměrná hladina homocysteinu u zemřelých byla 27,6 mmol/l, u pacientů, kteří přežili jen 10,9 mmol/l. Mortalita ve skupině pacientů s HHC byla 68,97 %, při normální hladině homocysteinu 46,67 %. Zatím u tří pacientů byla prokázána mutace genu pro methylentetrahydrofolát reduktázy, jejíž dědičný nebo získaný deficit se v současné době pokládá za příčinu HHC. Výsledky pilotní studie vyžadují ověření na větší skupině pacientů.

        Klíčová slova: homocystein – hyperhomocysteinemie – kriticky nemocný