Na úvodní stránku ČLS JEP ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. Ev. PURKYNĚ
Časopisy - Článek
Na úvodní stránku ČLS JEP Aktuality O Společnosti O nakladatelském středisku Časopisy Vyhledávání Knihy Supplementa Katalog
 
  Anglicky / English version Čes.-slov. Pediat., 2004, roč. 59, č. 7, s. 368-370.
 
Familiární výskyt Turnerova syndromu 
Lisá L.1, Seemanová E.2 

Pediatrická klinika 2. LF UK a FN Motol, Praha1 přednosta prof. MUDr. J. Vavřinec, CSc.Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha2přednosta prof. MUDr. P. Goetz, CSc.
 


Souhrn:

       Autorky popisují rodinný výskyt Turnerova syndromu (TS) u matky a jejích dvou dcer. U matky, která byla fertilní, byla zjištěnamozaika 45X/46XX. Obě její dcery měly karyotyp 45X, ale odlišný fenotyp. Starší dcera měla typické znaky TS (malá postava, pterygium colli, lištovité gonády) a autoimunní tyroiditidu. Mladší dcera měla přiměřenou výšku, neměla žádné typické znaky TS, pouze oligomenoreu. Upozorňují na riziko reprodukce u žen s mozaikovou formou.

        Klíčová slova: Turnerův syndrom, rodinný výskyt, riziko reprodukce u žen s mozaikovou formou
       

Objednat toto číslo jako - FYZICKÁ OSOBA nebo PODNIKATELSKÝ SUBJEKT

  ZPĚT NA OBSAH  
 
 
| HOME PAGE | KÓDOVÁNÍ ČEŠTINY | ENGLISH VERSION |
©  1998 - 2008 ČESKÁ LÉKAŘSKÁ SPOLEČNOST J. E. PURKYNĚ
Výroba: NT Servis, s.r.o., provozovatel serveru P.E.S. consulting, s.r.o.
WEBMASTER