Syndrom Li-Fraumeni (LFS) se vyznačuje autosomálně dominantně dědičnou predispozicí k nádorovým onemocněním. Postižení trpí zejména sarkomy, nádory prsu, mozku a adrenokortikálními karcinomy, ale i dalšími typy nádorů. Nádory se objevují v neobvykle nízkém věku, často v raném dětství, a pacienti mohou onemocnět několika nezávislými malignitami. V některých postižených rodinách se dědí zárodečné mutace v tumor supresorovém genu TP53. Tyto mutace lze nalézt i v některých rodinách, které nesplňují přísná kritéria pro LFS. Všechny rizikové osoby z rodin s LFS by měly být pravidelně sledovány, protože časná diagnóza může i zde vést k úspěšnější onkologické léčbě. Diagnostika zárodečnémutace v genu TP53 pak může nádorovou predispozici u některých členů rodiny potvrdit či vyloučit. Onkogenetické poradenství je spojeno s řadou psychologických a etických problémů. K optimální péči o rizikové rodiny je zapotřebí kromě interdisciplinární spolupráce klinických lékařů a genetiků také zájem a spolupráce ze strany pacientů a jejich příbuzných.

        Klíčová slova: syndrom Li-Fraumeni, zárodečné mutace v genu TP53, dědičná predispozice k nádorům, nádorová rodina, nádory v dětském věku, anticipace, onkogenetické poradenství, preventivní sledování