Úvod. U nemocných s nealkoholickou jaterní steatózou i alkoholickým postižením jater nacházíme zvýšení ukazatelů metabolismu železa. Přesycení železem je charakteristickou známkou hereditární hemochromatózy, která vniká v souvislosti s mutacemi C282Y a H63D HFE genu. Cíl. Cílem práce bylo objasnit význam mutací HFE genu a zvýšených zásob železa u pacientů s NAFL a alkoholickým postižením jater. Soubor nemocných. Vyšetřili jsme 41 nemocných s nealkoholickou jaterní steatózou, 40 nemocných s alkoholickou steatózou, 40 nemocných s alkoholickou jaterní cirhózou a 11 nemocných s hemochromatózou. Metodika. U všech nemocných naší studie jsme vyšetřili sérové ukazatele metabolismu železa, obsah železa v játrech a HFE genotyp. Výsledky: U pacientů s nealkoholickou jaterní steatózou byla frekvence mutace C282Y 5,2% a H63D 22,4%. Frekvence mutace C282Y byla u alkoholické steatofibrózy 0% a alkoholické cirhózy 4,1%. Frekvence mutace H63D byla u alkoholické steatofibrózy 23,5% a alkoholické cirhózy 13,6%. Frekvence těchto mutací v české populaci je pro C282Y 3,9% a pro H63D 14,2%. Závěr: Nezjistili jsme signifikantně vyšší frekvenci mutací C282Y a H63D u pacientů s nealkoholickou jaterní steatózou ani u nemocných s alkoholickým poškozením jater.

        Klíčová slova: železo HFE gen – nealkoholická jaterní steatóza – alkoholické postižení jater