Osteochondrodysplazie - diagnostika, klasifikace, terapie
Mařík I. 1 , Kuklík M. 1 , Zemková D. 2 , Kozlowski K. 3
Ambulantní centrum pro vady pohybového aparátu afiliované na Katedře antropologie a genetiky člověka, PřF UK, Praha, 1
II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 2
přednosta doc. MUDr. J. Vavřinec, CSc.
Department of Radiology Royal Alexandra Hospital for Children, Sydney 3 |
|
Souhrn:
Příspěvek shrnuje mnohaleté zkušenosti autorů s diagnostikou a komplexní terapií dětí i dospělých s osteo-
chondrodysplaziemi, nebo-li kostními dysplaziemi. Za období necelých pěti let existence Ambulantního centra pro
vady pohybového aparátu v Praze autoři diagnostikovali 35 nozologických jednotek u souboru 216 pacientů
s kostními dysplaziemi. Pro většinu uvedených pacientů zajišťují léčebněpreventivní péči, komplexní léčení
(pediatrické, ortotickoprotetické, ortopedickochirurgické a rehabilitační - ve spolupráci s rehabilitačním odděle-
ním NsP v Kostelci nad Č.l.) a genetické poradenství. Na individuální komplexní péči (od narození do konce života)
se podílí tým specializovaných odborníků. Nezbytným faktorem je spolupráce s rodinou, kde narození postiženého
dítěte často hluboce ovlivňuje psychickou a sociální situaci rodiny. Cílem komplexního léčení je připravit děti na
důstojný, smysluplný a spokojený život a zařadit je do společnosti jako maximálně plnohodnotné jedince s dobrým
sociálním zázemím.
Klíčová slova:
osteochondrodysplazie, kostní dysplazie, diagnostika kostních dysplazií, ortopedické a ortotické
léčení, genetické poradenství
|