Cíl studie: Přehled o prenatální diagnostice vrozených vad v roce 2002 a analýza podílu prenatální diagnostiky na celkovém výskytu vrozených vad v České republice v letech 1994-2002. Typ studie: Retrospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Oddělení lékařské genetiky, Fakultní Thomayerova nemocnice, Praha. Výsledky: V období 1994-2002 bylo prenatálně zachyceno a ukončeno celkem 3 621 těhotenství s vrozenou vadou a 1 351 plodů bylo prenatálně diagnostikováno, ale k ukončení gravidity nedošlo. Prenatální záchyt vrozených vad postupně stoupá. Podrobný rozbor prenatální diagnostiky v roce 2002 ukazuje, že nejčastěji byly diagnostikovány vrozené chromozomální aberace (307), z nich nejčastěji Downův syndrom (108). Dále vrozené vady močového traktu (ageneze/hypoplázie ledvin 13x, cystóza ledvin 25x, hydronefróza 31x, jiné VV močového traktu 10x), vrozené srdeční vady, defekty neurální trubice (anenacefalie 18x, encefalokéla 6x, spina bifi da 22x), vrozené vady kosterní a svalové soustavy (46x), defekty stěny břišní (omfalokéla 10x, gastroschíza 25x). Při podrobném rozboru šesti typů vrozených vad se ukazuje, že prenatální záchyt vrozených vad v časové řadě stoupá a prenatální diagnostika se významně podílí na celkovém záchytu vrozených vad. Procento předčasně ukončených těhotenství z celkového počtu diagnostikovaných vad je u anencefalie téměř ve 100 %, u spiny bifi dy v 50 - 60 %, u omfalokély také v rozmezí 50 - 60 %, u gastroschízy v 70 - 90 %, ageneze/hypoplázie ledvin ve 20 - 30 %, u Downova syndromu v 60 - 70 %. Závěr: Ve sledovaném období stoupá počet prenatálně diagnostikovaných vrozených vad. Dochází k rozdílu mezi počty případů prenatálně diagnostikovaných celkem a případů prenatálně diagnostikovaných a předčasně ukončených. Zvyšuje se počet případů neukončených (rozhodnutí těhotné, vícečetná těhotenství, pozdní záchyt vrozené vady). Efektivita prenatální diagnostiky se ve sledovaném období pohybuje v rozmezí 50 - 100 % podle typu a závažnosti vrozené vady.

        Klíčová slova: vrozená vada, prenatální diagnostika, anencefalie, spina bifi da, omfalokéla, gastroschíza, ageneze a hypoplázie ledvin, Downův syndrom