Cíl studie: Shrnutí výsledků aplikace screeningu v I. trimestru gravidity označovaného jako OSCAR (one stop clinic for assessment of risk) ke zhodnocení rizika chromozomálních abnormalit plodu. Je prezentovaná dvouletá zkušenost s tímto typem screeningu na Ústavu lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc. Typ studie: Prospektivní studie. Název a sídlo pracoviště: Ústav lékařské genetiky a fetální medicíny FN a LF UP Olomouc. Soubor a metodika: Ve studii jsou popsány naše výsledky se screeningem označovaným jako tzv. OSCAR, ve kterém je ke zhodnocení rizika použito následujících markerů: mateřský věk, fetální nuchální translucence, nosní kůstka, biochemické markery stanovované ze séra těhotných žen – volná beta podjednotka lidského choriového gonadotropinu (β-hCG) a těhotenský plazmatický protein A (PAPP-A). Do studie bylo zahrnuto 2110 těhotných žen. Při hodnocení a provádění screeningu se postupovalo podle stanov Fetal Medicine Foundation (FMF), stejně tak byl využíván i software FMF. Karyotypizace byla nabídnuta všem pacientkám s rizikem 1 : 300. Výsledky: Z naší zkušenosti se screeningem v I. trimestru vyplývá 100% senzitivita při 4,6% falešné pozitivitě pro záchyt Downova syndromu. Na jeho základě bylo zachyceno celkem 21 patologií. Závěr: Screening rizika trizomie 21. chromozomu a dalších aneuploidií v I. trimestru je podle našich zkušeností vysoce senzitivní a míra falešné pozitivity tohoto testu je velmi nízká, proto může být doporučen jako velmi účinný způsob v tzv. one-stop multidisciplinary clinic.

        Klíčová slova: screening v I. trimestru, OSCAR, nuchální translucence, PAPP- A, free β-hCG