Zdvojení chromosomálního materiálu je většinou příčinou závažných vrozených vad a značných odchylek ve fenotypu dítěte. Autoři popisují případ dítěte s těžkou degenerativní stigmatizací a výrazným očním postižením. Prenatálně byla provedena amniocentéza pro hypotrofii plodu a oligohydramnion. Byla zjištěna derivace 10. chromosomu a cytogenetické vyšetření matky prokázalo balancovanou translokaci 46,XX,t(10;13)(q26;q14). U dítěte byl zjištěn karyotyp 46,XY,der(10)t(10;13)(q26;q14)mat. Jedná se o parciální trisomii 13. chromosomu.

        Klíčová slova: chromosom 13, parciální trisomie