Ve spolupráci s dětskými hematologickými centry v České republice byl vytvořen registr pacientů s Diamon- dovou-Blackfanovou anémií (DBA). Bylo vyšetřeno 26 pacientů s chronickou hypoplastickou anémií. U 22 z nich byla stanovena diagnóza DBA, což odpovídá incidenci 7 případů na 1 milion živě narozených. U zbývajících 4 pacientů byla u dvou dětí diagnostikována chronická infekce parvovirem B19, u jednoho Fanconiho anémie a u jednoho atypicky probíhající tranzientní erytroblastopenie. Soubor pacientů s DBA tvoří 11 chlapců a 11 děvčat ve věku 4 měsíce - 29 let. Byly nalezeny 3 rodiny s výskytem více případů DBA, ve 2 rodinách se uplatňuje autosomálně dominantní typ dědičnosti, ve 3. rodině autosomálně recesivní typ. Diagnóza DBA byla u všech pacientů souboru stanovena do 10 měsíců věku. Anémie byla zjištěna u 11 (50 %) pacientů již v novorozeneckém věku. Čtyři (18 %) pacienti se narodili s porodní hmotností pod 5. percentilem pro gestační věk, čtyři (18 %) děti se narodily předčasně (35.-37. týden gravidity). Průměrná porodní hmotnost chlapců v souboru je statisticky významně nižší než průměrná porodní hmotnost zdravých donošených chlapců v české populaci (p < 0,0079). Nepotvrdily se publikované údaje o vyšší frekvenci spontánních potratů u matek pacientů. Jedna nebo více přídatných anomálií byly zjištěny u 10 (46 %) pacientů. V pěti případech se jednalo o hypoplazii thenaru, u jednoho dítěte doprovázené zdvojením distálního článku palce, u dvou pacientů o defekt komorového septa, u jednoho o agenezi ledviny a u čtyř o kraniofaciální dysmorfie. Dvanáct (55 %) pacientů je sledováno pro malý vzrůst. Pouze 3 pacienti v souboru nemají ani přídatné anomálie, ani malý vzrůst. Při sledování hematologických parametrů byl prokázán zvýšený střední objem erytrocytů (MCV) u 15 (68 %) pacientů souboru. Zvýšené hladiny HbF mělo 14 z 19 vyšetřených (74 %) pacientů a zvýšenou expresi i antigenu 13 z 19 vyšetřených (67 %) pacientů jako znaky fetální erytropoézy. Hladina erytropoetinu byla zvýšena u všech pacientů. Aktivita adenosindeaminázy v erytrocytech byla zvýšena u 15 ze 16 (94 %) pacientů nezávislých na podávání transfuzí. Ve dvou rodinách se sporadickým výskytem DBA jsme nalezli zvýšenou aktivitu ADA u tří zdravých členů rodiny. Třináct (55 %) pacientů je léčeno kortikoidy, 4 (18 %) pacienti jsou závislí na transfuzích, 4 (18 %) pacienti se nacházejí v remisi onemocnění. Dva pacienti žijí po úspěšné alogenní transplantaci kostní dřeně (TDK) od HLA identického sourozence, třetí transplantovaná pacientka zemřela 2 měsíce po TDK na akutní formu GVHD. Jeden z pacientů závislých na transfuzích zemřel před provedením komplexního vyšetření na dilatativní kardiomyopatii při těžké hemosideróze. Při vyšetření kostní dřeně byla u 3 pacientů polymerázovou řetězovou reakcí potvrzena chronická infekce způsobená parvovirem B19. U jednoho dítěte tato infekce vedla k výraznému zhoršení průběhu základ- ního onemocnění. U všech pacientů bude provedena in vitro kultivace progenitorových buněk a molekulárněge- netické vyšetření k průkazu mutace ribosomálního proteinu RPS 19. Kompletní databáze pacientů bude zařazena do evropského registru pacientů, který slouží jako podklad pro mezinárodní výzkum etiologie a patogeneze tohoto vzácného onemocnění.

        Klíčová slova: Diamondova-Blackfanova anémie, růstové faktory, přídatné anomálie, adenosindeamináza,