Trombotické komplikace jsou multifaktoriální povahy a na jejich vzniku se podílejí jak dědičné, tak získané rizikové faktory. Nyní jsou již známy mnohé genetické abnormality, které se podílejí na zvýšeném riziku trombofilie. Jejich kombinace – přítomnost více než jednoho rizikového faktoru – zvyšují riziko ještě významněji. Proces hemostázy vyžaduje rovnovážný stav mezi prokoagulačními a antikoagulačními faktory. Prvními popsanými genetickými protrombotickými rizikovými faktory byly deficity přirozeně se vyskytujících antikoagulačních proteinů, antitrombinu III, proteinu C a proteinu S, které však patří mezi vzácnější rizikové faktory, s výraznou genetickou heterogenitou. V současné době se pozornost obrací spíše k relativně často se vyskytujícím polymorfismům, jako jsou faktor V-Leiden a protrombinová mutace FIIG20210A, které výrazně ovlivňují riziko trombózy. Hemostatický systém se nyní intenzivně studuje a jsou popisovány další polymorfismy. Současnou výzvou je proto „translace“ výzkumných poznatků ku prospěchu pacientů s trombotickými komplikacemi adekvátním využitím těchto dat v klinické praxi.

        Klíčová slova: hereditární trombofilie, mutace FV-Leiden, mutace FII G20210A, protein C, protein S, antitrombin III.