Kongenitální hypomyelinizační neuropatie (CHN)je nejtěžší formou Dejerineovy-Sottasovy neuropatie (DSN).Neuropatie či syndrom typu Déjerine-Sottas (DSN či DSS)je těžkou formou dědičné periferní neuropatie s velmi časným začátkem,poměrně stabilním průběhem,extrémně sníženou rychlostí vedení periferním nervem a extrémní redukcí myelinizovaných axonů v kombinaci s hypertrofickými projevy v biopsii nervu suralis.U pacientů s fenotypem DSS a CHN byly dosud nalezeny mutace v genech MPZ,EGR2 a PMP22.Bodové mutace v PMP22 jsou relativně vzácnou příčinou hereditárních motoricko-senzitivních neuropatií (HMSN),byly však nalezeny častěji u pacientů s HMSNtypu III,kteří měli zdravé rodiče.Mutace v PMP22 vznikají často de-novo a mají dominantní efekt.Popisujeme případ 11letého chlapce,potomka zdravých rodičů u něhož byla od novorozeneckého období pozorována svalová hypotonie a později výrazná retardace výlučně motorického vývoje.Chlapec nebyl dosud nikdy schopen normální samostatné chůze.Intelekt chlapce je výrazně nadprůměrný.V neurologickém vyšetření je výrazná svalová hypotonie,slabost a svalové hypotrofie.Šlachosvalové reflexy byly výrazně snížené či vyhaslé.Motorická rychlost vedení periferním nervem byla téměř neměřitelná.V biopsii nervus suralis byla extrémní demyelinizace až amyelinizace s chyběním myelinizovaných vláken v kombinaci s rozsáhlými hypertrofickými projevy typu cibulovitých formací.Chlapec neměl žádné známky postižení CNS.V 11 letech byla stanovena klinická diagnóza kongenitální hypomyelinizace následné molekulárně genetické vyšetření prokázalo u pacienta heterozygotní mutaci C na T v pozici 215 v genu pro PMP22,která vede k výměně aminokyseliny serinu za leucin.Tuto mutaci jsme nenalezli ani u jednoho z rodičů,což nás vedlo k závěru o denovo původu této dominantní mutace.Tato mutace byla již dříve opakovaně popsána u sporadických případů s obdobným fenotypem CHN resp.DSS.Náš nález podporuje předchozí teorie o tzv.hot spotu pro mutace v genu PMP22.Pacienti s extrémně nízkou rychlostí vedení periferním nervem by měli být vyšetřeni na přítomnost mutací v genu PMP22.

        Klíčová slova: PMP22,HMSN III,Charcot-Marie-Tooth,Dejerine-Sottas,kongenitální hypomyelinizace, cibulovité formace