Klinická diagnostika pacientů s kongenitální adrenální
hyperplazií: Kam mizejí chlapci?
Procházková V. 1 , Lebl J. 1 , Hníková O. 1 , Kalvachová B. 2 , Koloušková S. 3 ,
Šnajderová M. 3 , Venháčová J. 4 , Votava F. 1 , Zapletalová J. 4
Klinika dětí a dorostu 3. LF UK, FN Královské Vinohrady, Praha,
1
přednosta doc. MUDr. J. Lebl, CSc.
Endokrinologický ústav, Praha, 2
ředitel prof. MUDr. RNDr. L. Stárka, DrSc.
II. dětská klinika 2. LF UK, FNsP v Motole, Praha, 3
přednosta doc. MUDr. J. Vavřinec, CSc.
Dětská klinika LF UP a FN, Olomouc, 4
přednosta doc. MUDr. V. Mihál, CSc. |
|
Souhrn:
S cílem posoudit současnou empirickou diagnostiku kongenitální adrenální hyperplazie (CAH) byly analyzo-
vány údaje o 50 pacientech s deficitem P450c21 (21-hydroxylázy) ze čtyř dětských endokrinologických pracovišť
v České republice. V celé skupině pacientů převažovalo zastoupení dívek nad chlapci (2,33 : 1, p < 0,05). V pod-
skupině dětí s CAH se solnou poruchou (n = 32) činila převaha dívek 2,56 : 1 (p < 0,05), přičemž věk při stanovení
diagnózy se u této podskupiny dětí mezi oběma pohlavími nelišil (dívky - medián 0,6 měsíce, chlapci - medián 0,7
měsíce). Vzhledem k očekávané četnosti u obou pohlaví 1 : 1 při autozomálně recesivním přenosu nemoci chybělo
ve sledování cca 60 % postižených chlapců. Při očekávané incidenci CAH 1 : 10 000 až 1 : 15 000 živě narozených
lze předpokládat, že v posledních deseti letech zemřelo cca 30 postižených chlapců v metabolickém rozvratu,
pravděpodobně bez stanovení diagnózy. Osud budoucích dětí s CAH může výrazně zlepšit plošné zavedení
novorozeneckého screeningu CAH stanovením koncentrace 17a-hydroxyprogesteronu v suché kapce krve.
Klíčová slova:
kongenitální adrenální hyperplazie, poměr pohlaví, klinická diagnóza, novorozenecký screening
|